La apnea obstructiva del sueño es una condición debilitante que provoca pausas severas en la respiración durante el sueño al bloquear parcial o completamente las vías respiratorias superiores. Tanto las formas parciales como completas de la apnea afectan la ingesta de oxígeno del durmiente, lo que a su vez conduce a una serie de síntomas secundarios y complicaciones graves. Hay tres tipos de apnea del sueño—obstructiva, central y mixta. Hoy nos centraremos en el tipo más extendido—la apnea obstructiva del sueño, o AOS. Este artículo tratará el riesgo de apnea del sueño cuando se detecta un patrón genético presente, el impacto genético en los síntomas de apnea del sueño mostrados por un sujeto en un grupo de riesgo y cómo el trastorno afecta a las enfermedades cardíacas, la hipertensión y otros efectos secundarios más comunes de la AOS.
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Pregunte a cualquier persona con AOS sobre los síntomas de la apnea del sueño y le dará una lista que incluye sueño interrumpido y despertares frecuentes, somnolencia o fatiga diurna severa y, por supuesto, el sospechoso habitual: ronquidos fuertes interrumpidos por jadeos. Debajo de la punta del iceberg de los signos de la AOS hay un conjunto subyacente de complicaciones de salud a las que el durmiente puede ni siquiera sospechar que está expuesto.
Entre estas complicaciones de salud se encuentran niveles bajos de oxígeno en la sangre (hipoxemia), presión arterial elevada (hipertensión), resistencia a la insulina, la enfermedad de Alzheimer y más. El trastorno conlleva un mayor riesgo de accidente cerebrovascular e insuficiencia cardíaca, deteriora la memoria y la capacidad de concentración, provoca dolores de cabeza matutinos, disfunción sexual y depresión. Todo lo anterior es causado por lo que puede parecer un sencillo bloqueo de las vías respiratorias superiores que ocurre por la noche.
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¿La apnea del sueño es hereditaria?
La respuesta corta a esta pregunta es: Sí, la apnea obstructiva del sueño es en parte hereditaria y puede darse en familias. Pero esta es la respuesta excesivamente simplificada. Desafortunadamente, nada sobre la apnea del sueño es simple.
La AOS es una condición que puede heredarse de familiares de primer grado. Por ejemplo, los niños pueden heredar de sus padres sus rasgos faciales, características anatómicas de los músculos de las vías respiratorias superiores, índice de masa corporal elevado y el tamaño de la lengua. La anatomía de la lengua puede transmitirse en la historia familiar y llevar al desarrollo de AOS, ya que la lengua influye en el colapso apneico de los tejidos blandos en las vías respiratorias superiores durante el sueño.
La respuesta más extensa a esta importante cuestión, sin embargo, debe basarse en exámenes científicos y estudios genéticos que aporten resultados concretos. Esto es lo que explicará este artículo hoy: el enfoque científico para examinar la correlación entre la AOS y la genética, y cómo exactamente se relaciona eso con el campo más amplio de estudio sobre los trastornos del sueño hasta 2020.
Herencia entre grupos de edad y poblaciones
Los trastornos del sueño están presentes en todos los grupos de edad y poblaciones, con una fuerte evidencia de herencia genética en trastornos como la narcolepsia y el síndrome de piernas inquietas. En el caso de la apnea obstructiva del sueño, el patrón de herencia aún está por definir. Y aunque la etiología genética de la apnea del sueño sigue siendo bastante poco clara, en los últimos años se han logrado avances sostenibles respecto al establecimiento de una relación entre la apnea y nuestros genes, con abundantes datos científicos que lo respaldan.
Ya hemos agotado el tema de los factores de riesgo en casos de AOS, como la mediana edad, la obesidad y el sexo. El enfoque para establecer la heterogeneidad y la etiología en relación con la AOS se basa en evidencia científica adquirida a partir de estudios documentados con miles de participantes voluntarios de todas las edades y sexos, muchos de los cuales sugieren que el componente genético de la AOS está en un rango de entre 0 y 40%, mientras que el resto permanece en el gráfico como factores secundarios.
Patrón de herencia en parientes de primer grado
La predisposición genética para desarrollar apnea del sueño sigue siendo en gran medida indefinida, a pesar de los miles de estudios realizados durante las últimas tres décadas. Hoy en día, los patrones de herencia en la apnea obstructiva del sueño (AOS) apuntan a una relación entre parientes de primer grado con AOS y la presencia del trastorno en hermanos e hijos, donde el riesgo de desarrollar apnea es alrededor del 50% o mayor.
Como trastorno del sueño multifuncional, la AOS sí tiene una dimensión heredable investigada principalmente a través de sinopsis de campo y estudios de asociación genética en grupos focales de participantes. Realizar estudios de asociación genética en AOS tiene como objetivo identificar razones de probabilidad mientras se explora la conexión entre pruebas basadas en la población y pruebas familiares. Los resultados intentan encontrar un patrón de herencia de la AOS utilizando los hallazgos existentes en el campo en desarrollo de la genética de la AOS mediante métodos complejos de genotipado y pruebas genéticas de amplio alcance.
Pruebas genéticas para la apnea del sueño
Las pruebas genéticas para la apnea del sueño analizan alteraciones en cromosomas, genes o proteínas en personas con AOS para confirmar o descartar una predisposición genética al trastorno. Este tipo de pruebas examina la posibilidad de que el paciente haya desarrollado AOS en parte debido a la herencia genética. La metodología utilizada en las pruebas genéticas se basa en test de genes, pruebas cromosómicas y pruebas bioquímicas genéticas.
- Las pruebas de genes examinan las posibles variaciones y mutaciones en las longitudes de ADN que podrían causar el trastorno;
- Las pruebas cromosómicas examinan largas secuencias de ADN o cromosomas con el fin de detectar alteraciones genéticas importantes que podrían conducir al trastorno;
- Las pruebas bioquímicas genéticas examinan cómo se comportan las proteínas y si podrían alterar el ADN y conducir a la AOS.
Genética de la circunferencia del cuello y la AOS explicada
La relación entre la circunferencia del cuello, la obesidad general y la AOS es una de las más documentadas hasta la fecha. Nueve de cada diez pruebas de apnea del sueño hacen la misma pregunta: ‘¿Su circunferencia de cuello es mayor de 17 pulgadas (hombres) / 16 pulgadas (mujeres)?’
Índice de obesidad, longitud del paladar blando y ángulo paladar-columna se estudian constantemente mediante investigación para establecer una correlación significativa entre estos factores y la apnea obstructiva del sueño. Los estudios han encontrado que el vínculo entre las características anatómicas y la AOS no es un factor tan importante como la circunferencia del cuello.
El factor hereditario de la AOS en niños obesos
La predisposición genética y la causa general para desarrollar apnea obstructiva del sueño en niños se apoya en una variedad de factores diferentes, tanto anatómicos como neuromusculares. La susceptibilidad a la apnea obstructiva del sueño en niños ha demostrado ser extremadamente difícil y aún depende de estudios futuros y avances tecnológicos. Hasta ahora, los estudios han mostrado que los niños pueden heredar la anatomía facial de sus padres, como amígdalas grandes y sobremordida y barbilla prominentes, que son factores para desarrollar AOS.
Entender los factores de riesgo genéticos como primer paso para la prevención de la AOS
Para fomentar el diagnóstico precoz y la prevención, es necesario establecer modelos predictivos en estudios genéticos y fenotípicos más allá del marco meramente sugestivo de los resultados actuales. Los pasos en la prevención de la AOS pueden ayudar a reducir la morbilidad y la reticencia del público hacia el diagnóstico temprano y el tratamiento de la apnea obstructiva del sueño, educando a los grupos de la población más expuestos genéticamente sobre los riesgos. El objetivo final es alcanzar un marco prescriptivo probado que dirija la prevención y subraye los beneficios de los cambios tempranos en el estilo de vida para reducir la probabilidad de desarrollar el trastorno en primer lugar.
¿Por qué es tan difícil saber si la AOS es heredada o no?
Al igual que en cualquier otro campo de estudio centrado en fundamentar los trastornos del sueño, la investigación genética de la AOS se enfoca en el reconocimiento temprano y en obtener resultados significativos que aumenten la conciencia pública sobre la apnea. Hasta que esto ocurra, la base genética de la apnea obstructiva del sueño (AOS) aún necesita ser establecida. La dificultad para estudiar eficazmente si la AOS es hereditaria proviene del hecho de que, hasta ahora, obtener métricas fisiológicas a lo largo de un rango suficiente de marcadores genéticos y fenotípicos y participantes es demasiado costoso y invasivo.
El problema con la mayoría de los estudios de asociación a nivel del genoma que intentan abordar este tema extremadamente desafiante es que siguen siendo sugestivos en lugar de concluyentes, y que la mayoría de ellos no se han replicado de forma consistente.
El futuro de los estudios genéticos sobre la AOS
Aun con un gran número de pacientes participando en estudios sobre la AOS, la cobertura en una amplia región génica es problemática a la hora de obtener un marco estadístico sólido respecto a la apnea del sueño y sus orígenes genéticos—especialmente resultados que sean robustos frente a modelos genéticos alternativos. Los estudios genéticos sobre la AOS hasta 2020 sólo encuentran una pequeña relación no superpuesta, sin cubrir suficientes variantes génicas para identificar una base más sólida para una asociación positiva entre el gen humano y la AOS. Tales asociaciones todavía están sujetas a variables que plantean un desafío significativo para la preocupación global que es la AOS.
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