Обструктивната сънна апнея е инвалидизиращо състояние, което причинява сериозни паузи в дишането по време на сън чрез частично или пълно запушване на горните дихателни пътища. Както частичните, така и пълните форми на апнеята засягат кислородния прием на спящия, което от своя страна води до редица сериозни странични симптоми и усложнения. Има три типа сънна апнея—обструктивна, централна и смесена апнея. Днес ще се концентрираме върху най-разпространения тип—обструктивната сънна апнея, или OSA. В тази статия ще разгледаме риска от сънна апнея при наличие на определен генетичен профил, генетичното влияние върху проявените симптоми на апнея при лица в рискова група и как разстройството влияе върху сърдечните заболявания, хипертонията и други най-чести странични ефекти на OSA.
рискове от сънна апнея увеличават риска симптоми на сънна апнея сърдечни заболявания сънна апнея включват Вижте първите 3
Вижте подробен анализ
Попитайте всеки страдащ от OSA за симптомите на сънна апнея и той ще изброи тези признаци, включително прекъснат сън и чести събуждания, силна дневна сънливост или умора, и, разбира се, познатият виновник—громко хъркане, прекъсвано от задъхвания. Под върха на айсберга на признаците на OSA лежи голям набор от здравословни усложнения, на които спящият може да не подозира, че е изложен.
Сред тези здравословни усложнения са ниски нива на кислород в кръвта (хипоксемия), високо кръвно налягане (хипертония), инсулинова резистентност, болест на Алцхаймер и др. Разстройството води до по-висок риск от инсулт и сърдечна недостатъчност, уврежда паметта и способността за концентрация, причинява сутрешни главоболия, сексуална дисфункция и депресия. Всичко изброено по-горе се дължи на това, което може да изглежда като проста нощна блокада на горните дихателни пътища.
Свързани статии:
Какво е сънна апнея и как се лекува?
Запознайте се с последните CPAP устройства за терапия с положително налягане в дихателните пътища
Сънна апнея: често задавани въпроси с отговори
Дали сънната апнея се наследява в семейството?
Краткият отговор на този въпрос е: Да, обструктивната сънна апнея е отчасти наследствена и може да се среща в семейството. Но това е прекалено опростен отговор. За съжаление нищо, свързано със сънната апнея, не е просто.
OSA е състояние, което може да се унаследи от първа степен роднини. Например децата могат да наследят от родителите си лицеви черти, анатомични характеристики на мускулите на горните дихателни пътища, висок индекс на телесна маса и големина на езика. Анатомията на езика може да бъде предадена по родова линия и да доведе до развитие на OSA, тъй като езикът влияе върху апнеичното срутване на меките тъкани в горните дихателни пътища по време на сън.
По-дългият отговор на този важен въпрос обаче трябва да бъде основан на научно изследване и генетични проучвания, които предоставят конкретни резултати. Това е, което тази статия ще обясни днес—научният подход за изследване на връзката между OSA и генетиката и как точно това се вписва в по-широката област на изследване на разстройствата на съня до 2020 г.
Наследяване в различни възрастови групи и популации
Разстройствата на съня присъстват във всички възрастови групи и популации, като съществува силни доказателства за генетично наследяване при разстройства като нарколепсия и синдром на неспокойните крака. В случая на обструктивната сънна апнея моделът на наследяване все още не е напълно дефиниран. И докато генетичната етиология на сънната апнея остава до голяма степен неясна, през последните години са постигнати устойчиви напредъци по отношение на установяване на връзки между апнеята и нашите гени, подкрепени от множество научни данни.
Вече разгледахме темата за рисковите фактори при OSA, като средна възраст, затлъстяване и пол. Подходът към установяване на хетерогенност и етиология по отношение на OSA се базира на научни доказателства, придобити от документирани проучвания с хиляди доброволни участници от всички възрасти и пол, много от които предполагат, че генетичният компонент на OSA е в диапазона между 0 и 40%, докато останалото остава графично представено като вторични фактори.
Модел на наследяване при първа степен роднини
Генетичната предразположеност за развитие на сънна апнея все още остава в голяма степен не дефинирана, въпреки хилядите проведени изследвания през последните три десетилетия. Днес моделите на наследяване при обструктивна сънна апнея (OSA) сочат към връзка между първа степен роднини с OSA и наличието на разстройството при братя/сестри и деца, където рискът от развиване на апнея е около 50% и повече.
Като многофункционално разстройство на съня OSA има наследствена дименсия, проучвана предимно чрез обзорни полеви изследвания и генетични асоциации на фокусни групи участници. Провеждането на генетични асоциационни изследвания на OSA има за цел да идентифицира коефициенти на вероятности, изследвайки връзката между изследвания, базирани на популацията, и такива, базирани на семейството. Резултатите се стремят да открият модел на наследяване на OSA, използвайки наличните находки в развиващата се област на генетиката на OSA чрез комплексни методи за генотипизиране и широко генетично тестване.
Генетично тестване за сънна апнея
Генетичното тестване за сънна апнея анализира промени в хромозомите, гените или протеините при страдащите от OSA, за да потвърди или изключи генетична предразположеност към разстройството. Този тип тестове изследват възможността пациентът да е развил OSA отчасти поради генетично предаване. Методологията, използвана в генетичното тестване, се базира на генни, хромозомни и биохимични генни тестове.
- Генните тестове изследват възможните варианти и мутации в участъците от ДНК, които биха могли да предизвикат разстройството;
- Хромозомните тестове изследват дълги участъци от ДНК или хромозоми с цел да открият големи генетични изменения, които биха могли да доведат до разстройството;
- Биохимичните генни тестове изследват поведението на протеините и дали те могат да променят ДНК-то и да доведат до OSA.
Генетиката на обиколката на шията и OSA обяснена
Връзката между обиколката на шията, общото затлъстяване и OSA е една от най-добре документираните до момента. В девет от десетте теста за сънна апнея се задава един и същ въпрос: „Дали обиколката на шията ви е по-голяма от 17 инча (мъже) / 16 инча (жени)“?
Индекс на затлъстяване, дължина на мекото небце и ъгъл небце–гръбнак се изучават систематично чрез изследвания, за да се установи смислена корелация между тези фактори и обструктивната сънна апнея. Изследванията показват, че връзката между анатомичните особености и OSA не е толкова важен фактор, колкото обиколката на шията.
Факторът наследственост при затлъстели деца с OSA
Генетичната предразположеност и общата причина за развитие на обструктивна сънна апнея при деца зависят от различни фактори — както анатомични, така и невромускулни. Податливостта към обструктивна сънна апнея при деца се е оказала изключително трудно да се определи и все още зависи от бъдещи изследвания и технологичен напредък. Досега проучванията показват, че децата могат да наследят лицевата анатомия на родителите си, като например
Разбиране на генетичните рискови фактори като първа стъпка към превенция на OSA
За да се насърчат ранната диагноза и превенция, трябва да бъдат изградени предиктивни модели в генетичните и фенотипичните изследвания, които да надхвърлят само предложената рамка от текущите резултати. Стъпките в превенцията на OSA могат да помогнат за намаляване на заболеваемостта и колебанията в подхода на обществеността към ранната диагноза и лечение на обструктивната сънна апнея, чрез информиране на най-генетично уязвимите групи в населението за рисковете. Крайната цел е да се достигне до доказана предписваща рамка, която да насочва превенцията и да подчертае ползите от ранните промени в начина на живот, намаляващи шанса за развитие на разстройството.
Защо е толкова трудно да се установи дали OSA е наследствена или не?
Както във всяка друга област, фокусирана върху изследване на разстройства на съня, изследванията в генетиката на OSA са насочени към ранно разпознаване и значими резултати, които да повишат обществената осведоменост относно апнеята. Докато това не се случи, генетичната основа на обструктивната сънна апнея (OSA) все още трябва да бъде установена. Трудността при ефективното изучаване дали OSA е наследствена идва от факта, че досега физиологичните метрики в достатъчен обхват от генетични и фенотипни маркери и участници са твърде скъпи и инвазивни за събиране.
Проблемът с повечето геномно-широки асоциационни проучвания, опитващи се да засегнат тази изключително предизвикателна тема, е, че те все още остават предложителни вместо окончателни, и че повечето от тях не са били последователно репликирани.
Бъдещето на генетичните изследвания върху OSA
Дори при голям брой пациенти, участващи в проучвания за OSA, покритието на широк генен регион е проблематично по отношение на получаване на стабилна статистическа рамка за връзката между сънната апнея и нейните генетични източници — особено резултати, които да са устойчиви спрямо алтернативни генетични модели. Генетичните изследвания на OSA до 2020 г. откриват само малка, неприпокриваща се връзка, без да покриват достатъчно генни варианти, за да идентифицират по-солидна основа за положителна асоциация между човешкия ген и OSA. Такива асоциации все още са подложени на променливи, които представляват значително предизвикателство за глобалния проблем, който е OSA.
Референции:
Winkelmann J, Schormair B, Lichtner P, et al. Genome-wide association study of restless legs syndrome identifies common variants in three genomic regions, Nature genetics , 2007, vol. 39 (pg. 1000-6) -> Източник.
Pack AI. Obstructive sleep apnea, Adv Intern Med , 1994, vol. 39 (pg. 517-67) -> Източник
Strohl KP, Redline S. Recognition of obstructive sleep apnea, Am J Respir Crit Care Med , 1996, vol. 154 (pg. 279-89) -> Източник
Davies RJ, Stradling JR. The relationship between neck circumference, radiographic pharyngeal anatomy, and the obstructive sleep apnoea syndrome, Eur Respir J , 1990, vol. 3 (pg. 509-14) -> Източник
Palmer LJ, Buxbaum SG, Larkin E, et al. A whole-genome scan for obstructive sleep apnea and obesity, Am J Hum Genet , 2003, vol. 72 (pg. 340-50) -> Източник
Varvarigou V, et al. A review of genetic association studies of obstructive sleep apnea: field synopsis and meta-analysis, Sleep , 2011, vol. 34 (pg. 1461-8) -> Източник
