L'apnea ostruttiva del sonno è una condizione debilitante che provoca pause respiratorie severe durante il sonno a causa del parziale o completo blocco delle vie aeree superiori. Sia le forme parziali che complete di apnea compromettono l'assunzione di ossigeno del dormiente, il che a sua volta porta a una serie di gravi sintomi e complicazioni. Esistono tre tipi di apnea del sonno—ostruzione, centrale e mista. Oggi ci concentreremo sul tipo più diffuso—apnea ostruttiva del sonno, o OSA. Questo articolo discuterà il rischio di apnea del sonno quando è determinato un pattern genetico presente, l'impatto genetico sui sintomi di apnea del sonno mostrati da un soggetto in un gruppo a rischio e come il disturbo influenza le malattie cardiache, l'ipertensione e altri effetti collaterali più comuni della OSA.
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Chiedete a qualsiasi persona affetta da OSA dei sintomi dell'apnea del sonno e vi fornirà una lista che include sonno interrotto e risvegli frequenti fino a grave sonnolenza diurna o affaticamento e, naturalmente, il solito sospetto—forte russamento interrotto da suoni di ansimare. Sotto la punta dell'iceberg dei segni della OSA c'è una massa sottostante di complicazioni per la salute a cui il dormiente potrebbe non sospettare di essere esposto.
Tra queste complicazioni per la salute ci sono bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia), alta pressione sanguigna (ipertensione), resistenza all'insulina, morbo di Alzheimer e altro ancora. Il disturbo porta a un rischio più elevato di ictus e insufficienza cardiaca, compromette la memoria e la capacità di concentrazione, causa mal di testa mattutini, disfunzione sessuale e depressione. Tutto quanto sopra è causato da ciò che può sembrare un semplice blocco delle vie aeree superiori che avviene durante la notte.
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Apnea del sonno: domande frequenti con risposte
L'apnea del sonno è ereditaria?
La risposta breve a questa domanda è: Sì, l'apnea ostruttiva del sonno è in parte ereditaria e può essere presente in famiglia. Ma questa è la risposta eccessivamente semplificata. Sfortunatamente, nulla riguardo all'apnea del sonno è semplice.
La OSA è una condizione che può essere ereditata da familiari di primo grado. Per esempio, i figli possono ereditare dai genitori i loro tratti facciali, le caratteristiche anatomiche dei muscoli delle vie aeree superiori, un indice di massa corporea elevato e la dimensione della lingua. L'anatomia della lingua può essere trasmessa nella storia familiare e portare allo sviluppo della OSA poiché la lingua influisce sul collasso apneico dei tessuti molli delle vie aeree superiori durante il sonno.
La risposta più lunga a questa importante domanda, tuttavia, deve basarsi su esami scientifici e studi genetici che forniscano risultati concreti. Questo è ciò che spiegherà oggi questo articolo—l'approccio scientifico per esaminare la correlazione tra OSA e genetica, e come esattamente ciò si collega al più ampio campo di studio sui disturbi del sonno fino al 2020.
Ereditarietà attraverso fasce d'età e popolazioni
I disturbi del sonno sono presenti in tutte le fasce d'età e popolazioni, con forti evidenze di ereditarietà genetica in disturbi come la narcolessia e la sindrome delle gambe senza riposo. Nel caso dell'apnea ostruttiva del sonno, il pattern di ereditarietà è ancora da definire. E mentre l'eziologia genetica dell'apnea del sonno rimane piuttosto poco chiara, negli ultimi anni sono stati fatti progressi sostenibili nel tentativo di stabilire una relazione tra apnea e i nostri geni, con molti dati scientifici a sostegno.
Abbiamo già approfondito l'argomento dei fattori di rischio nella OSA, come la mezza età, l'obesità e il sesso. L'approccio per stabilire eterogeneità ed eziologia in relazione alla OSA si basa su evidenze scientifiche acquisite da studi documentati con migliaia di partecipanti volontari attraverso tutte le età e il sesso, molti dei quali suggeriscono che la componente genetica della OSA varia tra lo 0 e il 40%, mentre il resto rimane nel grafico come fattori secondari.
Pattern di ereditarietà nei parenti di primo grado
La predisposizione genetica nello sviluppo dell'apnea del sonno rimane ancora in gran parte indefinita, nonostante le migliaia di studi condotti negli ultimi tre decenni. Oggi i pattern di ereditarietà nell'apnea ostruttiva del sonno (OSA) indicano una relazione tra i parenti di primo grado con OSA e la presenza del disturbo in fratelli e figli, dove il rischio di sviluppare l'apnea è intorno al 50% e superiore.
Come disturbo del sonno multifunzionale, la OSA ha una dimensione ereditaria studiata principalmente attraverso sinossi di campo e esami di associazione genetica su gruppi di partecipanti. Condurre studi di associazione genetica sulla OSA mira a identificare rapporti di probabilità esplorando la connessione tra test basati sulla popolazione e test basati sulla famiglia. I risultati cercano di trovare un pattern ereditario della OSA utilizzando le scoperte esistenti nel campo in sviluppo della genetica della OSA tramite metodi complessi di genotipizzazione e test genetici estesi.
Test genetici per l'apnea del sonno
I test genetici per l'apnea del sonno analizzano alterazioni nei cromosomi, nei geni o nelle proteine nei soggetti con OSA al fine di confermare o escludere una predisposizione genetica al disturbo. Questo tipo di test esamina la possibilità che il paziente abbia sviluppato la OSA in parte a causa della trasmissione genetica. La metodologia utilizzata nei test genetici si basa su test genici, cromosomici e biochimici.
- I test genici esaminano le possibili variazioni e mutazioni nelle lunghezze del DNA che potrebbero causare il disturbo;
- I test cromosomici esaminano lunghe porzioni di DNA o cromosomi nel tentativo di rilevare grandi alterazioni genetiche che potrebbero portare al disturbo;
- I test biochimici genici esaminano come si comportano le proteine e se potrebbero modificare il DNA e portare alla OSA.
Genetica della circonferenza del collo e OSA spiegata
La relazione tra circonferenza del collo, obesità generale e OSA è una delle più documentate fino ad oggi. Nove test su dieci per l'apnea del sonno pongono la stessa domanda: "La circonferenza del tuo collo è maggiore di 17 pollici (uomini) / 16 pollici (donne)"?
L'indice di obesità, la lunghezza del palato molle e l'angolo palato-spina sono costantemente studiati attraverso la ricerca per identificare una correlazione significativa tra questi fattori e l'apnea ostruttiva del sonno. Gli studi hanno rilevato che il legame tra caratteristiche anatomiche e OSA non è un fattore importante quanto la circonferenza del collo.
Il fattore ereditario della OSA nei bambini obesi
La predisposizione genetica e la causa generale per lo sviluppo dell'apnea ostruttiva del sonno nei bambini si basano su una varietà di fattori diversi—sia anatomici che neuromuscolari. La suscettibilità all'apnea ostruttiva del sonno nei bambini si è dimostrata estremamente difficile da valutare ed è ancora affidata a studi futuri e ai progressi tecnologici. Finora gli studi hanno mostrato che i bambini possono ereditare l'anatomia facciale dei genitori, come tonsille grandi e un morso pronunciato e mento prominente, che sono fattori per lo sviluppo della OSA.
Comprendere i fattori di rischio genetici come primo passo per la prevenzione della OSA
Per favorire la diagnosi precoce e la prevenzione, è necessario stabilire modelli predittivi nelle ricerche genetiche e fenotipiche oltre il quadro puramente suggestivo dei risultati attuali. Passi nella prevenzione della OSA possono aiutare a ridurre la morbilità e l'esitazione nell'approccio del pubblico alla diagnosi precoce e al trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno educando i gruppi della popolazione più esposti geneticamente sui rischi. L'obiettivo finale è raggiungere un quadro prescrittivo comprovato che indirizzi la prevenzione e sottolinei i benefici dei cambiamenti dello stile di vita precoci per ridurre la probabilità di sviluppare il disturbo in primo luogo.
Perché è così difficile capire se la OSA è ereditaria o no?
Proprio come in qualsiasi altro campo di studio volto a comprendere i disturbi del sonno, la ricerca genetica sulla OSA si concentra sul riconoscimento precoce e su risultati significativi che aumenterebbero la consapevolezza pubblica sull'apnea. Fino a quando ciò non avverrà, la base genetica dell'apnea ostruttiva del sonno (OSA) deve ancora essere stabilita. La difficoltà nello studiare efficacemente se la OSA sia ereditaria deriva dal fatto che, finora, ottenere metriche fisiologiche su un'ampia gamma di marcatori genetici e fenotipici e partecipanti è troppo costoso e invasivo.
Il problema con la maggior parte degli studi di associazione genome-wide che cercano di affrontare questo argomento estremamente impegnativo è che rimangono ancora suggestive invece che conclusive, e che la maggior parte di essi non è stata replicata in modo coerente.
Il futuro degli studi genetici sulla OSA
Anche con un grande numero di pazienti che partecipano agli studi sulla OSA, la copertura di un'ampia regione genica è problematica per ottenere un solido quadro statistico riguardo all'apnea del sonno e alle sue origini genetiche—soprattutto risultati robusti rispetto a modelli genetici alternativi. Gli studi genetici sulla OSA fino al 2020 trovano solo una piccola relazione non sovrapposta, senza coprire abbastanza varianti geniche per identificare una base più solida per un'associazione positiva tra il gene umano e la OSA. Tali associazioni sono ancora soggette a variabili che pongono una sfida significativa alla questione globale che è la OSA.
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