L'apnea ostruttiva del sonno è una condizione debilitante che provoca gravi pause nella respirazione durante il sonno a causa del parziale o completo blocco delle vie aeree superiori. Sia le forme parziali che quelle complete di apnea influenzano l'assunzione di ossigeno del dormiente, il che a sua volta porta a una serie di sintomi e complicazioni gravi. Esistono tre tipi di apnea del sonno—ostruttiva, centrale e mista. Oggi ci concentreremo sul tipo più diffuso—l'apnea ostruttiva del sonno, o OSA. Questo articolo discuterà il rischio di apnea del sonno quando è presente un modello genetico determinato, l'impatto genetico sui sintomi dell'apnea del sonno mostrati da un soggetto in un gruppo a rischio e come il disturbo influisce sulle malattie cardiache, l'ipertensione e altri effetti collaterali più comuni dell'OSA.
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Chiedi a qualsiasi persona con OSA dei sintomi dell'apnea del sonno e ti fornirà una lista che include sonno interrotto e risvegli frequenti, sonnolenza diurna grave o affaticamento e, naturalmente, il solito sospetto—forte russamento interrotto da suoni di ansimare. Sotto la punta dell'iceberg dei segni di OSA c'è un ampio insieme di complicazioni per la salute a cui il dormiente potrebbe non sospettare di essere esposto.
Tra queste complicazioni ci sono bassi livelli di ossigeno nel sangue (ipossiemia), alta pressione sanguigna (ipertensione), resistenza all'insulina, malattia di Alzheimer e altro ancora. Il disturbo comporta un rischio maggiore di ictus e insufficienza cardiaca, compromette la memoria e la capacità di concentrazione, provoca mal di testa mattutini, disfunzione sessuale e depressione. Tutto quanto sopra è causato da ciò che può sembrare un semplice blocco delle vie aeree superiori che avviene di notte.
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L'apnea del sonno è ereditaria?
La risposta breve a questa domanda è: Sì, l'apnea ostruttiva del sonno è in parte ereditaria e può manifestarsi in famiglia. Ma questa è la risposta eccessivamente semplificata. Sfortunatamente, nulla riguardo all'apnea del sonno è semplice.
L'OSA è una condizione che può essere ereditata da parenti di primo grado. Per esempio, i figli possono ereditare dai genitori i loro tratti facciali, le caratteristiche anatomiche dei muscoli delle vie aeree superiori, un indice di massa corporea elevato e la dimensione della lingua. L'anatomia della lingua può essere trasmessa nella storia familiare e portare allo sviluppo dell'OSA poiché la lingua influisce sul collasso apnoico dei tessuti molli delle vie aeree superiori durante il sonno.
La risposta più lunga a questa domanda importante, tuttavia, deve essere basata su esami scientifici e studi genetici che forniscano risultati concreti. Questo è ciò che spiegherà oggi questo articolo—l'approccio scientifico per esaminare la correlazione tra OSA e genetica, e come esattamente ciò si collega al campo più ampio degli studi sui disturbi del sonno fino al 2020.
Ereditarietà attraverso gruppi di età e popolazioni
I disturbi del sonno sono presenti in tutte le fasce d'età e popolazioni, con solide evidenze di ereditarietà genetica in disturbi come la narcolessia e la sindrome delle gambe senza riposo. Nel caso dell'apnea ostruttiva del sonno il modello di ereditarietà deve ancora essere definito. E mentre l'eziologia genetica dell'apnea del sonno rimane piuttosto poco chiara, negli ultimi anni sono stati fatti progressi sostenibili nel stabilire una relazione tra apnea e i nostri geni, con molti dati scientifici a supporto.
Abbiamo già esaurito l'argomento dei fattori di rischio nell'OSA, come mezza età, obesità e sesso. L'approccio per stabilire eterogeneità ed eziologia riguardo all'OSA si basa su prove scientifiche acquisite da studi documentati con migliaia di partecipanti volontari di tutte le età e sessi, molti dei quali suggeriscono che la componente genetica dell'OSA sia in un intervallo tra lo 0 e il 40%, mentre il resto rimane nel grafico dei fattori secondari.
Schema di ereditarietà nei parenti di primo grado
La predisposizione genetica nello sviluppo dell'apnea del sonno rimane ancora in gran parte indefinita, nonostante le migliaia di studi condotti negli ultimi tre decenni. Oggi gli schemi di ereditarietà nell'apnea ostruttiva del sonno (OSA) indicano una relazione tra parenti di primo grado con OSA e la presenza del disturbo in fratelli e figli, dove il rischio di sviluppare apnee è intorno al 50% o superiore.
Come disturbo del sonno multifunzionale, l'OSA presenta una dimensione ereditabile studiata principalmente attraverso sinossi di campo e analisi di associazione genetica di gruppi di partecipanti. Condurre studi di associazione genetica sull'OSA mira a identificare rapporti di probabilità esplorando la connessione tra test basati sulla popolazione e test basati sulle famiglie. I risultati cercano di trovare un modello di ereditarietà dell'OSA sfruttando le scoperte esistenti nel campo in sviluppo della genetica dell'OSA attraverso metodi complessi di genotipizzazione e test genetici ampi.
Test genetici per l'apnea del sonno
I test genetici per l'apnea del sonno analizzano alterazioni nei cromosomi, nei geni o nelle proteine nei soggetti con OSA per confermare o escludere una predisposizione genetica al disturbo. Questo tipo di test esamina la possibilità che il paziente abbia sviluppato l'OSA in parte a causa della trasmissione genetica. La metodologia utilizzata nei test genetici si basa su test genici, cromosomici e biochimici.
- I test genetici esaminano le possibili variazioni e mutazioni nelle lunghezze del DNA che potrebbero causare il disturbo;
- I test cromosomici esaminano lunghe porzioni di DNA o cromosomi nel tentativo di rilevare alterazioni genetiche maggiori che potrebbero portare al disturbo;
- I test biochimici genici esaminano il comportamento delle proteine e se esse potrebbero modificare il DNA e portare all'OSA.
Genetica della circonferenza del collo e OSA spiegata
La relazione tra circonferenza del collo, obesità generale e OSA è una delle più ben documentate ad oggi. Nove su dieci test per l'apnea del sonno pongono la stessa domanda: “La circonferenza del tuo collo è maggiore di 17 pollici (uomini) / 16 pollici (donne)?”
Indice di obesità, lunghezza del palato molle e angolo palato-colonna vertebrale sono costantemente studiati attraverso la ricerca per individuare una correlazione significativa tra questi fattori e l'apnea ostruttiva del sonno. Gli studi hanno rilevato che il legame tra caratteristiche anatomiche e OSA non è un fattore importante quanto la circonferenza del collo.
Il fattore di ereditarietà dell'OSA nei bambini obesi
La predisposizione genetica e la causa generale dello sviluppo dell'apnea ostruttiva del sonno nei bambini si basano su una varietà di fattori diversi—sia anatomici che neuromuscolari. La suscettibilità all'apnea ostruttiva del sonno nei bambini si è rivelata estremamente difficile da definire ed è ancora dipendente da studi futuri e progressi tecnologici. Finora gli studi hanno mostrato che i bambini possono ereditare l'anatomia facciale dei genitori, come tonsille grandi e morso sporgente e mento pronunciato, che sono fattori per lo sviluppo dell'OSA.
Comprendere i fattori di rischio genetici come primo passo per la prevenzione dell'OSA
Per favorire la diagnosi precoce e la prevenzione, è necessario stabilire modelli predittivi negli studi genetici e fenotipici oltre il quadro puramente indicativo degli attuali risultati. I passaggi nella prevenzione dell'OSA possono aiutare a ridurre la morbilità e l'esitazione nell'approccio del pubblico alla diagnosi precoce e al trattamento dell'apnea ostruttiva del sonno educando i gruppi della popolazione più esposti geneticamente sui rischi. L'obiettivo finale è raggiungere un quadro prescrittivo provato che indirizzi la prevenzione e sottolinei i benefici dei cambiamenti dello stile di vita precoci che riducono la probabilità di sviluppare il disturbo in primo luogo.
Perché è così difficile capire se l'OSA è ereditaria o no?
Proprio come in qualsiasi altro campo di studio incentrato sull'approfondimento dei disturbi del sonno, la ricerca genetica sull'OSA è focalizzata sul riconoscimento precoce e su risultati significativi che aumentino la consapevolezza pubblica sull'apnea. Fino a quando ciò non avverrà, la base genetica dell'apnea ostruttiva del sonno (OSA) deve ancora essere stabilita. La difficoltà nello studiare efficacemente se l'OSA sia ereditaria deriva dal fatto che, finora, le metriche fisiologiche attraverso un'adeguata gamma di marcatori genetici e fenotipici e di partecipanti sono troppo costose e invasive da acquisire.
Il problema con la maggior parte degli studi di associazione genome-wide che tentano di affrontare questo argomento estremamente complesso è che essi rimangono ancora suggestivi invece che conclusivi, e che la maggior parte di essi non è stata replicata in modo coerente.
Il futuro degli studi sulla genetica dell'OSA
Anche con un grande numero di pazienti che partecipano agli studi sull'OSA, la copertura su un'ampia regione genica è problematica per quanto riguarda l'ottenimento di un solido quadro statistico relativo all'apnea del sonno e alle sue origini genetiche—soprattutto risultati robusti rispetto a modelli genetici alternativi. Gli studi genetici sull'OSA fino al 2020 trovano solo una piccola relazione non sovrapposta, senza coprire abbastanza varianti geniche per identificare una base più solida per un'associazione positiva tra il gene umano e l'OSA. Tali associazioni sono ancora soggette a variabili che rappresentano una sfida significativa per la problematica globale che è l'OSA.
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