Die obstruktive Schlafapnoe ist eine beeinträchtigende Erkrankung, die durch teilweises oder vollständiges Verschließen der oberen Atemwege schwere Atemaussetzer im Schlaf verursacht. Sowohl partielle als auch vollständige Apnoeformen beeinträchtigen die Sauerstoffaufnahme des Schlafenden, was wiederum zu einer Reihe schwerwiegender Nebenwirkungen und Komplikationen führen kann. Es gibt drei Arten von Schlafapnoe: die obstruktive, die zentrale und die gemischte Apnoe. Heute konzentrieren wir uns auf die häufigste Form – die obstruktive Schlafapnoe (OSA). Dieser Artikel behandelt das Risiko für Schlafapnoe bei Vorliegen einer genetischen Veranlagung, den Einfluss der Genetik auf die Symptome der Schlafapnoe bei Personen mit erhöhtem Risiko und die Auswirkungen der Erkrankung auf Herzerkrankungen, Bluthochdruck und andere häufige Nebenwirkungen der OSA.
Das Risiko einer Schlafapnoe erhöht das Risiko für Herzerkrankungen. Symptome einer Schlafapnoe können Herzerkrankungen verursachen. Zu den Symptomen einer Schlafapnoe gehören: Erste 3 anzeigen
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Fragt man Betroffene von obstruktiver Schlafapnoe (OSA) nach Schlafapnoe-Symptomen, erhält man eine Liste mit Symptomen wie unterbrochenem Schlaf, häufigem Erwachen, starker Tagesmüdigkeit oder Erschöpfung und natürlich dem üblichen Verdächtigen: lautem Schnarchen, unterbrochen von keuchenden Geräuschen. Hinter diesen OSA-Symptomen verbirgt sich jedoch eine Vielzahl von gesundheitlichen Komplikationen, deren sich Betroffene oft gar nicht bewusst sind.
Zu diesen gesundheitlichen Komplikationen zählen niedriger Blutsauerstoffgehalt (Hypoxämie), Bluthochdruck (Hypertonie), Insulinresistenz, Alzheimer und vieles mehr. Die Erkrankung erhöht das Risiko für Schlaganfall und Herzinsuffizienz, beeinträchtigt das Gedächtnis und die Konzentrationsfähigkeit, verursacht morgendliche Kopfschmerzen, sexuelle Funktionsstörungen und Depressionen. All dies wird durch eine scheinbar harmlose, nächtliche Verengung der oberen Atemwege hervorgerufen.
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Schlafapnoe: Häufig gestellte Fragen mit Antworten
Ist Schlafapnoe eine Familienangelegenheit?
Die kurze Antwort auf diese Frage lautet: Ja, obstruktive Schlafapnoe ist teilweise erblich bedingt und kann familiär gehäuft auftreten. Dies ist jedoch eine stark vereinfachte Antwort. Leider ist Schlafapnoe in keiner Hinsicht einfach.
Die obstruktive Schlafapnoe (OSA) kann vererbt werden. Kinder können beispielsweise von ihren Eltern Gesichtszüge, anatomische Merkmale der oberen Atemwegsmuskulatur, einen hohen Body-Mass-Index und die Zungengröße erben. Die Zungenanatomie kann familiär bedingt sein und zur Entwicklung einer OSA beitragen, da die Zunge den apnoischen Kollaps des Weichgewebes in den oberen Atemwegen während des Schlafs beeinflusst.
Die ausführlichere Antwort auf diese wichtige Frage erfordert jedoch wissenschaftliche Untersuchungen und genetische Studien mit konkreten Ergebnissen. Genau das wird in diesem Artikel erläutert: der wissenschaftliche Ansatz zur Untersuchung des Zusammenhangs zwischen obstruktiver Schlafapnoe (OSA) und Genetik sowie dessen Bedeutung für das breitere Forschungsfeld der Schlafstörungen bis zum Jahr 2020.
Vererbung über Altersgruppen und Bevölkerungsgruppen hinweg
Schlafstörungen treten in allen Altersgruppen und Bevölkerungsgruppen auf, wobei bei Erkrankungen wie Narkolepsie und dem Restless-Legs-Syndrom starke Hinweise auf eine genetische Veranlagung vorliegen. Im Fall der obstruktiven Schlafapnoe ist das Vererbungsmuster noch nicht vollständig geklärt. Obwohl die genetische Ursache der Schlafapnoe weiterhin unklar ist, wurden in den letzten Jahren nachhaltige Fortschritte bei der Erforschung des Zusammenhangs zwischen Apnoe und unseren Genen erzielt, die durch zahlreiche wissenschaftliche Daten gestützt werden.
Wir haben das Thema der Risikofaktoren bei OSA, wie mittleres Alter, Adipositas und Geschlecht, bereits ausführlich behandelt. Der Ansatz zur Bestimmung der Heterogenität und Ätiologie von OSA basiert auf wissenschaftlichen Erkenntnissen aus dokumentierten Studien mit Tausenden freiwilligen Teilnehmern aller Altersgruppen und Geschlechter. Viele dieser Studien deuten darauf hin, dass die genetische Komponente von OSA zwischen 0 und 40 % liegt, während der Rest auf sekundäre Faktoren entfällt.
Vererbungsmuster bei Verwandten ersten Grades
Die genetische Veranlagung für die Entwicklung einer Schlafapnoe ist trotz Tausender Studien in den letzten drei Jahrzehnten noch immer weitgehend ungeklärt. Aktuelle Erkenntnisse zum Erbgang der obstruktiven Schlafapnoe (OSA) deuten auf einen Zusammenhang zwischen Verwandten ersten Grades mit OSA und dem Auftreten der Erkrankung bei Geschwistern und Kindern hin, wobei das Risiko, selbst an Apnoe zu erkranken, bei etwa 50 % und höher liegt.
Als multifunktionale Schlafstörung besitzt OSA eine erbliche Komponente, die vor allem durch Feldübersichten und genetische Assoziationsanalysen von Teilnehmergruppen untersucht wird. Genetische Assoziationsstudien zu OSA zielen darauf ab, Odds Ratios zu ermitteln und den Zusammenhang zwischen populations- und familienbasierten Tests zu erforschen. Die Ergebnisse sollen mithilfe bestehender Erkenntnisse der OSA-Genetik, komplexer Genotypisierungsverfahren und umfassender Gentests ein Vererbungsmuster aufzeigen.
Genetische Schlafapnoe-Testung
Genetische Schlafapnoe-Tests analysieren Veränderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen bei Patienten mit obstruktiver Schlafapnoe (OSA), um eine genetische Veranlagung für die Erkrankung zu bestätigen oder auszuschließen. Diese Tests untersuchen, ob die OSA teilweise auf genetische Faktoren zurückzuführen ist. Die Methodik der genetischen Tests basiert auf Gen-, Chromosomen- und biochemischen Gentests.
- Gentests untersuchen mögliche Variationen und Mutationen in der Länge der DNA, die die Erkrankung verursachen könnten;
- Chromosomentests untersuchen lange DNA-Abschnitte oder Chromosomen, um größere genetische Veränderungen aufzudecken, die zu der Erkrankung führen könnten;
- Bei biochemischen Gentests wird untersucht, wie sich Proteine verhalten und ob sie die DNA verändern und zu OSA führen können.
Genetik des Halsumfangs und OSA erklärt
Der Zusammenhang zwischen Halsumfang, allgemeiner Fettleibigkeit und obstruktiver Schlafapnoe ist einer der am besten dokumentierten bis heute. Neun von zehn Schlafapnoe-Tests stellen dieselbe Frage: „Beträgt Ihr Halsumfang mehr als 43 cm (Männer) / 41 cm (Frauen)?“
Adipositasindex, Gaumensegellänge und Gaumen-Wirbelsäulen-Winkel werden fortlaufend untersucht, um einen aussagekräftigen Zusammenhang zwischen diesen Faktoren und obstruktiver Schlafapnoe herzustellen. Studien haben ergeben, dass der Zusammenhang zwischen anatomischen Merkmalen und OSA weniger bedeutsam ist als der Halsumfang.
Der erbliche Faktor für obstruktive Schlafapnoe bei übergewichtigen Kindern
Die genetische Veranlagung und die allgemeinen Ursachen für die Entwicklung einer obstruktiven Schlafapnoe bei Kindern beruhen auf einer Vielzahl unterschiedlicher Faktoren – sowohl anatomischer als auch neuromuskulärer Natur. Die Anfälligkeit für obstruktive Schlafapnoe bei Kindern ist nach wie vor schwer zu erforschen und bedarf weiterer Studien und technologischer Fortschritte. Bisherige Untersuchungen haben gezeigt, dass Kinder die Gesichtsanatomie ihrer Eltern erben können, beispielsweise große Mandeln, einen ausgeprägten Überbiss und ein markantes Kinn, welche Risikofaktoren für die Entwicklung einer obstruktiven Schlafapnoe darstellen.
Die genetischen Risikofaktoren verstehen – der erste Schritt zur OSA-Prävention
Um Früherkennung und Prävention zu fördern, müssen prädiktive Modelle in genetischen und phänotypischen Studien entwickelt werden, die über die derzeit lediglich hinweisenden Ergebnisse hinausgehen. Maßnahmen zur OSA-Prävention können dazu beitragen, Morbidität und Zurückhaltung der Bevölkerung gegenüber der Früherkennung und Behandlung obstruktiver Schlafapnoe zu verringern, indem genetisch besonders gefährdete Bevölkerungsgruppen über die Risiken aufgeklärt werden. Ziel ist ein bewährtes präskriptives Rahmenkonzept, das Prävention steuert und die Vorteile früher Lebensstiländerungen hervorhebt.
Warum ist es so schwierig zu verstehen, ob OSA vererbt wird oder nicht?
Wie jedes andere Forschungsgebiet zu den Grundlagen von Schlafstörungen konzentriert sich auch die OSA-Genetik auf Früherkennung und aussagekräftige Ergebnisse, die das öffentliche Bewusstsein für Apnoe stärken. Bis dahin muss die genetische Grundlage der obstruktiven Schlafapnoe noch weiter erforscht werden. Die wirksame Untersuchung der Vererbbarkeit von OSA ist schwierig, weil die Erhebung physiologischer Messwerte über ein ausreichendes Spektrum genetischer und phänotypischer Marker und Teilnehmer hinweg bislang zu kostspielig und invasiv ist.
Das Problem bei der Mehrzahl der genomweiten Assoziationsstudien, die sich mit diesem äußerst komplexen Thema befassen, ist, dass sie immer noch suggestive statt conclusive seudonyme bleiben und dass die meisten von ihnen nicht konsistent repliziert wurden.
Die Zukunft der OSA-Genetikforschung
Selbst bei einer hohen Teilnehmerzahl an OSA-Studien ist die Abdeckung eines breiten Genbereichs problematisch, wenn es darum geht, ein solides statistisches Fundament für die Erforschung der Schlafapnoe und ihrer genetischen Ursachen zu schaffen – insbesondere Ergebnisse, die gegenüber alternativen genetischen Modellen robust sind. Genetische Studien zu OSA bis zum Jahr 2020 fanden lediglich einen geringen, nicht überlappenden Zusammenhang und berücksichtigten nicht genügend Genvarianten, um eine solidere Grundlage für einen positiven Zusammenhang zwischen dem menschlichen Gen und OSA zu schaffen. Solche Zusammenhänge unterliegen weiterhin verschiedenen Variablen, was eine erhebliche Herausforderung für das globale Problem der OSA darstellt.
Referenzen:
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